Main menu

header

853 14 1de Ştefania Băcanu şi Sorin Dumitrescu

Progeria sau îmbătrânirea copilului este una dintre cele mai ciudate boli ale secolului. Rar întâlnită, această afecţiune genetică se manifestă prin schimbări fizice alarmante. Mai exact, un copil de numai 3-4 ani, poate arăta ca un bătrân de 60 de ani. Primele semne apar în perioada 16-20 de luni, când se opreşte creşterea şi scade grăsimea corporală a micuţului. Din păcate, nu există niciun tratament care să combată această mutaţie.

Decesul poate apărea în urma complicaţiilor neuronale

Progeria este o mutaţie cu o frecvenţă redusă, aproximativ 1 din 8 milioane de nou-născuţi suferă de această boală. Nu se transmite ereditar, însă nici nu se cunosc cu exactitate cauzele declanşatoare. Specialiştii vorbesc despre o afecţiune autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că poate apărea la nivelul unei singure gene, dar nu din cauza unui deficit al mecanismelor de reparare a ADN-ului. Niciun alt membru al familiei nu este afectat, pentru că, mutaţia apare înainte de concepţie, la nivelul spermatozoizilor. Din fericire, progeria nu afectează dezvoltarea intelectuală sau gândirea celor diagnosticaţi, însă, există o serie de trăsături fizice specifice întâlnite la bolnavi. De regulă, aceştia au ochii proeminenţi, nasul şi buzele subţiri, bărbia mică şi urechi foarte dezvoltate. De asemenea, cei mai mulţi au probleme cu pierderea părului, îmbătrânirea pielii, anomalii articulare, osteoporoză, scăderea grăsimii subcutanate, rigiditatea articulară, bătăile neregulate ale inimii, sau rezistenţa la insulină. Cei mai mulţi nu depăşesc vârsta de 15 ani şi ajung la deces în urma unor complicaţii la nivel neuronal, accident cerebrovascular sau infarct.

Procesul de degradare este alert

853 14 2Deşi diagnosticaţi cu progerie, copiii îmbătrâniţi prematur rămân cu suflet de copil, cu dorinţa de a se juca, de a explora, de a cunoaşte lucruri, oameni şi locuri. Din păcate, însă, sunt limitaţi, pentru că procesul de degradare este rapid, iar speranţa de viaţă este mică. Potrivit specialiştilor, persoanele diagnosticate îmbătrânesc de 6 până la 10 ori mai repede decât oamenii normali. În primii ani de viaţă, copiii care suferă de această mutaţie nu manifestă simptome evidente, însă nu mai cresc. Dezvoltarea fizică stagnează. În ceea ce priveşte diagnosticul, acesta se pune pe baza aspectului clinic, în primul rând, apoi se confirmă prin testare genetică. Chiar dacă este o afecţiune rar întâlnită, experții au estimat că există aproximativ 200-250 de copii în întreaga lume care suferă de progerie. Din păcate, cei mai mulţi dintre aceştia nu au fost diagnosticaţi sau identificaţi. Aparent, este o boală care afectează doar aspectul fizic, ceea ce ar trebui să nu fie un impediment în a trăi normal, la fel ca şi ceilalţi copii. În realitate, însă, lucrurile stau diferit. Pacienţii cu progerie sunt marginalizaţi, nu sunt incluşi în grupuri, sunt văzuţi drept nişte ciudăţenii care nu au ce să caute printre oamenii normali.

Oamenii de ştiinţă au demonstrat că progeria apare ca rezultat al mutaţie genei laminina din cromozomul 1, fapt ce duce la imposibilitatea ţesutului de a se regenera

Nu există tratament curativ

Din păcate, nu există încă un tratament care să elimine progeria sau, măcar, să ajute pacienţii să o gestioneze, astfel încât aceştia să depăşească pragul critic al vârstei de 15-16 ani. Dar, specialiştii au găsit variante ajutătoare prin care cei diagnosticaţi să îşi controleze mai uşor simptomele şi disconfortul. Monitorizarea regulată a sănătăţii cardiovasculare este cel mai important aspect în acest demers. Unii medicii recomandă chiar şi operaţia de by-pass coronarian sau de dilatare a arterelor cardiace, care să încetinească progresul bolilor cardiovas- culare cu care se confruntă cei mai mulţi dintre copii. De asemenea, există anumite terapii care pot ameliora sau întârzia simptomele progeriei. În ceea ce priveşte administrarea medicamentelor, în cazul aspirinei, de exemplu, doza trebuie scăzută. Administrat zilnic, în cantităţi mai mici, poate preveni infarctul miocardic şi accidentul vascular cerebral. Starea nu este una generală pentru fiecare copil. În funcţie de simptomatologie, medicul curant poate prescrie şi alte medicamente pentru controlul sindromului, cum ar fi, de exemplu, statinele (au rolul de a reduce nivelul colesterolului), anticoagulantele sau hormonii de creştere, responsabili pentru dezvoltarea osoasă. Extracţia dinţilor de lapte, dacă aceştia nu au căzut natural, poate să ajute la prevenirea problemelor de sănătate orală, cum ar fi creşterea unui al doilea rând de dinţi sau încălecarea dentară. O altă metodă de tratament extrem de importantă este terapia fizică, ce poate fi un adjuvant în combaterea regidităţii articulare, blocării anumitor segmente şi, totodată, menţine copilul activ, angrenat în activităţile fizice normale.