de Georgiana Mihalcea
Sindromul Aagenaes este o afecțiune rară, caracterizată prin afectarea fluxului biliar din ficat, care duce la colestază. Blocarea secreției biliare (colestaza hepatică) are ca rezultat umflarea și retenția de lichide (limfedemul) la nivelul extremităților inferioare. Este prezent, în special, în Norvegia, dar există cazuri și în alte țări europene.
Picioarele umflate și durerea abdominală se numără printre simptome
Colestaza neonatală la pacienții cu sindrom Aagenaes se diminuează de obicei în timpul copilăriei timpurii. În ciuda acestui fapt, sindromul Aagenaes se dezvoltă adesea, treptat, în ciroză hepatică și hepatită cu celule gigantice, însoțită de cicatrici ale țesuturilor tractului portal. Tulburarea este, de asemenea, denumită sindrom de colestază limfedem (LSC1) sau sindrom de colestază-limfedem (CLS). Conform bazei de date Human Phenotype Ontology (HPO), cele mai frecvente simptome ale sindromului Aagenaes sunt: durerea abdominală, picioarele umflate, boala hepatică obstructivă, anomalia homeostaziei urinei, scaunele de culoare argilă (acolice) și oboseala. Alte simptome includ: ficatul mărit ori cicatrizarea acestuia, metabolismul anormal al lipidelor și anomalii ale tractului biliar. Din păcate, în prezent nu există teste de diagnostic validate pentru această afecțiune. Sindromul Aagenaes este diagnosticat prin evaluarea simptomelor și a comorbidităților, cum ar fi limfedemul.
Tulburarea este de natură idiopatică și familială
Tulburarea este de natură idiopatică și familială. Cauza genetică exactă rămâne neconcludentă. Cu toate acestea, este considerat a fi moștenit recesiv. Gena este localizată pe cromozomul 15q. Afecțiunea este observată în principal la sugari de origine norvegiană, peste 50% din cazuri fiind observate în sudul Norvegiei, dar este răspândită și la indivizii din alte regiuni europene și din Statele Unite. Într-o analiză de screening a întregului genom (2000), au fost identificate regiunile considerate similare la pacienții cu sindrom Aagenaes. Cele mai expuse regiuni au fost cartografiate în continuare în seturi mai mari de indivizi norvegieni și au fost evaluate probe de ADN de la 8 pacienți și cele 7 rude nesimptomatice ale acestora. Rezultatele au evidențiat o asemănare extinsă în alelele (una dintre multiplele forme pe care le poate avea o genă) și genotipul haploid al pacienților pe o regiune de pe cromozomul 15q între markerii D15S979 și D15S652, caracteristică ce a fost absentă la rudele neafectate. Această descoperire a sugerat că toți pacienții norvegieni cu sindrom Aagenaes ar putea fi homozigoți cu mutații similare ale genei moștenite în formă latentă printr-un strămoș comun.
Se tratează în general limfedemul
Tratamentele vizează în principal simptome specifice, în special în ceea ce privește limfedemul. Întrucât există un potențial uriaș pentru cercetări viitoare în vederea găsirii unui remediu definitiv pentru această boală, grupurile de îngrijire comunitară și de sprijin au o importanță esențială. Grupurile de sprijin pot ajuta pacienții să se conecteze cu alții cu afecțiuni similare. Aceste grupuri oferă informații centrate pe pacient și sunt forța principală din spatele cercetării pentru tratamente mai bune și posibile remedii. Consilierii din aceste grupuri ajută la direcționarea pacienților și a membrilor familiei lor către cercetări, resurse și servicii legate de această tulburare.