Sindromul Williams este o condiţie genetică rară, ce determină probleme de dezvoltare şi de sănătate la făt. Se estimează apariţia sa la una din 7.500 de naşteri şi afectează în egală măsură persoanele de sex feminin, cât şi masculin. Trăsăturile comune ale Sindromului Williams (SW) sunt:
1. Trăsături faciale specifice. Aceste trăsături includ un nas cârn, filtru lung (buza superioară lungă), gura largă, buze pline, bărbie mică şi mici umflături în jurul ochilor.
Trăsăturile faciale se accentuează în timp;
2. Afecţiuni ale inimii şi ale vaselor sangvine. Cel mai des întâlnită este stenoza supravalvulară a aortei (SVAS) şi stenoza arterelor pulmonare;
3. Hipercalcemie. Când nivelul calciului din sânge este ridicat, pot interveni iritabilitate crescută şi simptome similare colicilor. Uneori este nevoie de regim special sau chiar de tratament medicamentos;
4. Greutate mică la naştere, ritm scăzut de creştere în greutate, probleme de hrănire. Înălţimea la maturitate este sub valoarea medie;
5. Iritabilitate (colici în timpul primului an de viaţă). Mulţi dintre copiii cu SW au colici o perioadă mai lungă şi, ca urmare, sunt mai agitaţi decât alţi bebeluşi;
6. Dentiţie anormală. Dinţii mici şi rari sunt o caracteristică a copiilor cu SW;
7. Malformaţii sau anomalii ale rinichilor;
8. Herniile inghinale şi ombilicale sunt mai frecvente la persoanele cu SW decât la restul populaţiei;
9. Hiperacuzie - auz hipersensibil. Anumite frecvenţe sau niveluri ale sunetelor pot fi dureroase sau îi pot speria. Această problemă se ameliorează de obicei cu trecerea timpului;
10. Tonus muscular scăzut. Pe măsură ce cresc, copiii cu SW prezintă rigiditate articulară. Fizioterapia este indicată pentru îmbunătăţirea tonusului muscular şi a varietăţii mişcărilor articulare;
11. Personalitate excesiv de socială, prietenoasă. Persoanele cu SW manifestă o personalitate foarte plăcută, au capacităţi deosebite în ceea ce priveşte limba vorbită şi sunt extrem de politicoşi;
12. Întârziere în dezvoltare, dificultăţi în procesul de învăţare şi probleme de concentrare (deficit de atenţie).
Veronica Zărescu
