de Veronica Zărescu
Este bine cunoscut faptul că în România numărul deceselor înregistrate în primul an de viaţă al sugarilor este mare. Cauzele sunt multiple şi sunt favorizate, în special, de sărăcie, lipsa educaţiei şi condiţiile precare din sistemul sanitar. Ar trebui ca părinţii să fie informaţi de faptul că există boli congenitale ce nu pot fi detectate pe parcursul sarcinii şi care nu se pot diagnostica după manifestare decât după săptămâni sau chiar luni, perioadă în care boala avansează şi provoacă nou-născuţilor tulburări fizice şi mentale iremediabile sau, în unele cazuri, poate duce la deces.
Singura metodă de diagnosticare a defectelor congenitale
Conform statisticilor, frecvenţa cu care apare un defect congenital de natură metabolică, endocrinologică sau hematologică este de unu la o mie de nou-născuţi. De cele mai multe ori, copiii la care se descoperă aceste boli provin din familii în care aceste tulburări nu au apărut niciodată. Aparent, aceşti bebeluşi sunt sănătoşi la naştere şi nu au nicio manifestare de boală. Ei pot fi diagnosticaţi timpuriu doar prin screening neonatal.
Procedura constă într-o analiză complexă de sânge şi o testare a auzului, care urmăresc depistarea sau infirmarea precoce la nou-născuţi a mai multor boli grave. Testarea bebeluşilor se face în maternitate, de personalul specializat, în a doua sau a treia zi de viaţă (la 36-72 de ore după naştere). Se recoltează câteva picături de sânge de la nivelul călcâiului pe un card special. După uscare (două-patru ore), proba se trimite la laborator. Este foarte important să se respecte acest interval pentru recoltare, altfel rezultatele pot fi compromise.
Pentru hipoacuzie, testarea se realizează tot în maternitate, cu aparate speciale, în timp ce copilul doarme.
Depistează numeroase probleme
Printre bolile depistate prin acest screening neonatal se numără: hipotiroidismul, sindromul adrenogenital, deficitul în biotinidază, galactozemia, fenilcetonuria, boala siropului de arţar şi altele. Este adevărat că acestea sunt afecţiuni rare, dar diagnosticarea târzie poate lăsa urme ireversibile în dezvoltarea copilului sau poate chiar provoca decesul.
Participarea la screening-ul neonatal este opţională şi contra cost.
Rezultatul nu reprezintă un diagnostic medical final, ci orientativ pentru eliminarea acestor maladii sau pentru programarea ulterioară la alte teste amănunţite. Astfel, dacă bugetul vă permite, merită să faceţi screening-ul neonatal pentru siguranţa bebeluşului dumneavoastră.
