de Călin Popa şi Alexandru Brădescu
Există în lume populații și categorii de persoane pentru care anumite modificări genetice înseamnă calități supranaturale.
Inuiții supertoleranți la frig
Inuiții, recordmeni ai adaptării în gerurile din Groenlanda, fac parte dintre populațiile planetei care s-au adaptat la condiții incredibil de aspre, pe un frig cumplit, care i-ar ucide pe alți oameni. În cazul lor, oamenii de știință au descoperit faptul că au răspunsuri fiziologice diferite la acest tip de condiții de mediu, iar reacțiile organismului lor se datorează în parte modificărilor genetice. Pentru a-și demonstra teoria, experții au testat reacția la frig a unor populații din aceleași spații geografice, dar care nu au aceste referințe genetice, iar rezultatele au confirmat faptul că indigenii din Siberia, de exemplu, au o toleranță perfectă la frig chiar și în comparație cu populația de ruși care împarte același teritoriu, cu aceleași condiții. Experimentele derulate pe parcursul mai multor ani au determinat faptul că, dintre toate populațiile globului, inuiții au cea mai mare capacitate de a se adapta la temperaturi foarte scăzute, având mai puține glande sudoripare la nivelul corpului și mai multe la nivelul feței. Astfel, acești oameni sunt capabili să-și mențină cea mai ridicată temperatură a corpului în condiții de ger puternic. Aceleași capacități care altora le par supranaturale se mai găsesc la unii indieni americani și la o parte din aborigenii din Australia, care pot dormi noaptea afară, în frig, pe pământ, fără să aibă de suferit.
Proprietarii „sângelui de aur”
Toată lumea consideră că grupa sangvină 0 este donatorul universal, compatibilă cu toate celelalte grupe, dar sistemul este ceva mai complicat. În realitate, există 35 de grupe sangvine cunoscute, cu RH negativ sau pozitiv, cu milioane de variațiuni la fiecare grupă. Cei care nu se încadrează în cunoscutul sistem A-B-0 au de regulă probleme mari atunci când este nevoie de transfuzie. Aici se poate vorbi despre sângele foarte rar, iar între cele câteva categorii, pe primul loc se situează adevăratul „donator universal”, sângele cu RH nul. Acest tip de sânge este atât de rar, încât la nivel mondial există sub 50 de persoane care îl posedă. A fost supranumit „sângele de aur”, pentru că este compatibil cu toate milioanele de variante de sânge uman, organismul nerespingându-l în caz de transfuzie. Pentru această adevărată comoară există în lume doar nouă donatori și nu se face apel la acest sânge decât în situații cu totul excepționale. De asemenea, proprietarii acestui tip de sânge nu pot primi decât de la cei la fel ca ei.
„Insomniacii”
Orice medic recomandă împotriva unui mare număr de boli somnul „regulamentar”, de șapte-opt ore pe noapte. Și nu întâmplător. Dar, în timp ce pentru majoritatea oamenilor privarea de odihnă poate însemna declanșarea unor afecțiuni grave, de la depresie la diabet, există și persoane care trăiesc foarte bine cu somn foarte puțin. Aceste cazuri au o mutație genetică rarisimă, care determină ca organismul să aibă nevoie de mult mai puțin somn decât în mod obișnuit. Explicația oamenilor de știință este aceea că oamenii cu această modificare au capacitatea de a concentra odihna într-un timp mult mai redus, iar somnul lor este de zeci de ori mai profund decât al celorlalți. Această modificare genetică este extrem de rară și se găsește la doar 1% dintre cei care dorm cel mai puțin.
Populația fără grija colesterolului
În prezent, există o adevărată cultură nutrițională care atrage atenția asupra consecințelor creșterii nivelului de colesterol din sânge, una dintre cauzele majore pentru care bolile cardiovasculare sunt în topul ucigașilor lumii. Dar există și oameni care nu au această grijă. Urmare a unei modificări genetice, mai exact a lipsei unei gene, numite PCSK9, indiferent ce ar consuma aceste câteva persoane afro-americane descoperite a avea această caracteristică, colesterolul „rău” din sângele lor rămâne la niveluri minime. După ce oa- menii de știință au pus în evidență această conexiune, în urmă cu circa un deceniu, experții internaționali au început o adevărată cursă a fabricării unui medicament care să blocheze gena și la restul oamenilor. Testele inițiale au arătat că persoanele tratate în acest fel au înregistrat o scădere a nivelului de colesterol cu 75%. Demn de menționat este faptul că în cazul celor care au această mutație genetică, riscul de boli de inimă se situează la o valoare de sub zece procente.
Tibetanii fără oxigen
Pentru majoritatea oamenilor, viața la altitudini de peste 4.000 de metri se traduce prin rău cronic de altitudine, respirație îngreunată, dureri de cap și greață. Mai grav, unele persoane dezvoltă edem pulmonar, care poate avea drept rezultate hemoragii și chiar infarct. Totuși, pe „acoperișul lumii”, în Tibet, la o altitudine medie de 4.500 de metri, există oameni care trăiesc de mii de ani. Cercetări recente au pus în evidență câteva mutații genetice care par să fie responsabile de acest tip de adaptare, care pentru cei mai mulți este imposibilă. În plus, se pare că este vorba chiar despre o caracteristică moștenită de la o specie umană dispărută. Geneticianul Chad Huff, de la Universitatea din Texas, împreună cu colegii săi, a descoperit variante ale unor gene care le permit tibetanilor să trăiască și să muncească la altitudinile amețitoare din Munții Himalaya, în condiții scăzute de oxigen și cu acces limitat la mâncare. Aceste gene țin la distanță hipoxia, o boală care apare atunci când corpul este privat de oxigen. În mod incredibil, una dintre aceste gene, numită EPAS1, este moștenită de la denisovani, o subspecie misterioasă de oameni, care a dispărut cu aproximativ 40.000 de ani în urmă. Remarcabil este faptul că tibetanii au avut nevoie de numai câteva mii de ani pentru a dobândi trăsăturile necesare vieții la mare altitudine, în cazul lor evoluția lucrând cu o rapiditate rar întâlnită.