de Gabriela Niculescu
La nivel mondial, peste 7.000 de boli rare diferite au fost identificate până în prezent. Acestea afectează în mod direct viața pacienților și a familiilor lor. Mai mult de 30 de milioane de oameni din Europa suferă de o boală rară și mai mult de un million dintre aceștia trăiesc în România, iar cei mai mulţi sunt încă nediagnosticați. În aceste condiţii, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBR) a derulat în perioada martie 2015 - aprilie 2016 proiectul ColaboRARE pentru managementul bolilor rare. Scopul proiectu- lui a fost îmbunătățirea calității vieții pacienților cu boli rare și creșterea responsabilității comunității și a autorităților față de aceste persoane.
S-a creat o reţea de colaborare intersectorială
Acest proiect deosebit de important pentru pacienţii cu boli rare şi familiile acestora a avut ca obiective dezvoltarea de parteneriate intersectoriale pentru monitorizarea și reevaluarea nevoilor de îngrijire și îmbunătățirea calității serviciilor sociale specializate existente. Rezultatele proiectului au fost crearea unei rețele de colaborare intersectorială (formată din reprezentanți ai organizațiilor de pacienți, specialiști, reprezentanți ai autorităților locale, regionale și naționale, furnizori de servicii sociale) și organizarea a patru întâlniri ale acesteia (în lunile iunie, iulie, august și decembrie 2015). Temele dezbătute la aceste întâlniri au fost: accesul la medicamentele orfane și măsurile luate de ANM și Ministerul Sănătății în vederea facilitării accesului pacienților cu boli rare la tratament; implementarea Planului Național de Boli Rare și a Strategiei Naționale de Sănătate 2014-2020, acreditarea Centrelor de Expertiză și organizarea Rețelelor de Referință Europene pentru bolile rare; asigurarea continuității îngrijirii pacienților cu boli rare și îngrijirea integrată; anunțul diagnosticului, accesul la educație al persoanelor cu boli rare; managerul de caz, screeningul neonatal. Printre rezultate s-a numărat şi organizarea conferinței naționale Colaborare (29-30 ianuarie 2016, la București, cu 168 de participanți), având ca scop evaluarea nevoilor de îngrijire ale persoanelor cu boli rare, prezentarea situației serviciilor sociomedicale destinate pacienților cu boli rare la nivel național și internațional și adoptarea unei rezoluții privind nevoile de îngrijire integrată ale persoanelor cu boli rare.
Numărul celor înregistrați, mult mai mic decât în realitate
Concluziile conferinței nu au fost tocmai pozitive. Majoritatea pacienților cu boli rare din România nu este încă diagnosticată sau este greșit diagnosticată. Numărul oficial al pacienților înregistrați este mult mai mic decât în realitate. Până nu vor exista registre și centre de expertiză pentru pacienții cu boli rare, evidența acestora rămâne incertă. Apoi, fără un diagnostic corect, pacienții și familiile lor riscă să nu beneficieze de intervenții care le-ar putea îmbunătăți starea de sănătate - este nevoie de abordare holistică, de echipe interdisciplinare de experți, de colaborare și transparență, pentru a oferi servicii mai eficiente, fără a dubla eforturile alocate, asigurând în același timp continuitatea îngrijirii. Acreditarea Centrelor de Expertiză în bolile rare de Ministerul Sănătății pentru ca România să poată intra în Rețelele Europene de Referință rămâne cea mai urgentă problemă de rezolvat în bolile rare. De asemenea, organizarea workshop-ului „Îmbunătățirea accesului la servicii de îngrijire în bolile rare” la Zalău, în perioada 29 februarie - 1 martie 2016, a adus împreună reprezentanți ai tuturor factorilor interesați în domeniul bolilor rare. În cadrul acestui workshop participanții și-au adus contribuția la elaborarea unui document de poziție privind accesul la îngrijire și continuitatea îngrijirii pacienților cu boli rare. Alte acţiuni rezultate în urma conferinţei au fost formularea unei propuneri pentru îmbunătățirea accesului persoanelor cu boli rare la servicii sociale specializate şi crearea platformei www.participrare.ro.
Cei în cauză şi familiile acestora sunt adesea izolaţi
Un alt obiectiv al proiectului a fost consolidarea capacității interne a ANBR, inclusiv a membrilor acesteia, pentru promovarea de politici publice și activități de advocacy și monitorizarea implementării acestora. Printre rezultate se numără o strategie de formare a membrilor ANBR realizată; trei cursuri de formare dedicate asociațiilor de pacienți „Cum să comunici eficient cu presa”, la care au participat în total 44 de persoane; cinci vizite de schimb de bune practici de tipul „learning from each other” organizate între membrii ANBRaRo și alte ONG-uri de profil; implementarea standardelor de calitate ISO 9001 pentru managementul serviciilor și certificare ISO 9001; elaborarea unui plan de advocacy și derularea unei campanii de advocacy. În cadrul acesteia s-au organizat și evenimentele din campania Ziua Internațională a Bolilor Rare 2016 (29 februarie).
Tema campaniei din acest an, „Vocea pacientului”, recunoaşte rolul crucial pe care pacienţii îl joacă în exprimarea nevoilor lor şi îndeamnă la schimbarea care le va îmbunătăţi atât viaţa lor, cât şi a celor din familie. Sloganul din anul acesta „Uniți, vom fi auziți!” face apel la un public mai larg, la cei care nu trăiesc sau nu sunt afectaţi direct de o boală rară, pentru a se alătura comunităţii de boli rare, cu scopul de a face cunoscut impactul acestora. Oamenii care trăiesc cu o boală rară şi familiile lor sunt de multe ori izolaţi, iar o comunitate mai numeroasă îi poate ajuta să iasă din această izolare.
Durata medie de la diagnostic la debutul bolii este de 4,8 ani
În ceea ce privește situația pacienților cu boli rare din România, 2.138 de pacienți sunt în programul național de boli rare (adică beneficiază de tratament) față de 748 de pacienți cu boli rare cât erau în anul 2008. În statisticile Autorității Naţionale pentru Persoanele cu Dizabilităţi (ANPD) din 30 septembrie 2015, figurează însă 3.992 de persoane cu handicap produs de boli rare, 1.066 de copii și 2.926 de adulți. Cert este că numărul care figurează în „scripte” este extrem de mic pentru țara noastră în comparație cu realitatea, pentru că bolile rare nu sunt codificate corespunzător. Până când nu vom avea registre pentru pacienții cu boli rare și centre de expertiză evidența acestora va fi incertă și alocarea resurselor ineficientă. Un studiu realizat de Global Genes și publicat recent în Rare Diseases Journal a arătat că, la nivel global, un pacient cu boli rare este văzut în medie de 7,3 medici înainte de a fi diagnosticat, durata medie de la diagnostic până la debutul bolii fiind de 4,8 ani.