de Monica Beleneș şi Adrian Barna
În lume există foarte multe boli rare, dar, deoarece diferențele dintre ele sunt prea mari, nu s-a putut stabili o definiție concretă. În UE, boală rară este considerată cea care afectează mai puțin de cinci persoane din 10.000. În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (o persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară cea care se înregistrează la mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni. Din nefericire, în România, din cei un milion de oameni diagnosticați cu boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar nouă din zece bolnavi nefiind diagnosticaţi sau diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic. Doctor Andrei Teodorescu, director medical Sanofi Genzyme, România și Republica Moldova, ne detaliază cum stau lucrurile cu una dintre bolile lizozomale, și anume boala Pompe.
„Se aseamănă cu alte tulburări”
- Cum putem explica această afecțiune?
- Boala Pompe este o boală rară, o tulburare neuromusculară care apare la sugari, copii și adulți care moștenesc o genă defectă de la părinții lor. Este una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de tulburări cu depozitare lizozomală. Boala Pompe este o afecţiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc în timp. Boala cauzează slăbiciune musculară progresivă și duce la probleme de respirație. Având în vedere că afectează musculatura, se aseamănă cu alte tulburări neuromusculare, cum ar fi distrofiile musculare. Boala Pompe este considerată o boală musculară metabolică, deoarece slăbiciunea musculară apare ca rezultat al modificărilor ce au loc în interiorul celulelor organismului. Boala Pompe este numită astfel după J.C. Pompe, medicul olandez care a descris pentru prima dată această afecțiune în 1932, după ce a observat un copil cu slăbiciune musculară severă și o inimă mărită.
- Cum se manifestă?
- Boala Pompe prezintă o evoluție variabilă. Simptomele și severitatea diferă considerabil de la o persoană la alta. Simptomele majore ale bolii Pompe la copii și la adulți sunt următoarele: slăbiciune musculară progresivă la nivelul picioarelor, șoldurilor și umerilor; dificultăți la urcarea scărilor, alergat sau la ridicarea de pe scaun; mersul legănat sau clătinat; împiedicări sau căderi frecvente (pierderea echilibrului); durere în zona lombară; scolioză (curbura coloanei vertebrale); dificultăți de respirație, în special după efort sau în poziția culcat pe spate; dureri de cap dimineața, stare de somnolență în timpul zilei; infecții respiratorii frecvente, precum bronșită sau pneumonie; scădere în greutate și probleme la mestecat și la înghițire.
„Se transmite ereditar atunci când ambii părinți au o genă defectă”
- Care sunt cauzele apariției afecțiunii?
- La persoanele cu boala Pompe există un defect la nivelul unei gene denumite GAA. Această genă este responsabilă de producerea unei enzime denumite acid alfa-glucozidază, aflată în lizozomi, compartimente ale celulelor umane. Enzimele sunt proteine care îndeplinesc anumite sarcini pentru a ajuta la o funcționare normală a celulelor în organism. Rolul acid alfa-glucozidazei este de a descompune glicogenul lizozomal (o formă de zahăr stocată în celulele musculare de la nivelul întregului organism). La persoanele care suferă de boala Pompe, această enzimă fie lipsește, fie este prezentă în cantitate limitată. Boala Pompe este o boală transmisă ereditar atunci când ambii părinți au o genă defectă.
- După ce simptome o recunoaștem?
- Recunoașterea bolii Pompe se poate dovedi o adevărată provocare, deoarece multe dintre manifestări sunt similare cu semnele altor boli mai des întâlnite. Simptomele se dezvoltă lent și este posibil să nu se manifeste simultan. Medicii trebuie să excludă alte cauze posibile de slăbiciune musculară și probleme de respirație.
- Cum se diagnostichează?
- Pot fi efectuate o serie de teste care să ajute la diagnosticarea bolii Pompe și să stabilească gradul de slăbiciune musculară sau stadiul de evoluție al bolii. De regulă se apelează la un test enzimatic (testul picăturii de sânge uscat DBS). Acest test biochimic măsoară activitatea enzimei acid alfa-glucozidază într-o mică mostră de sânge. Confirmarea diagnosticului se face cu ajutorul testelor genetice, care pot evidenția mutațiile patogene. Nedescoperită, această boală evoluează în timp. Simptomele se agravează până la stadiul în care pacienții pot rămâne imobilizați la pat sau în scaunul cu rotile și pot avea nevoie de suport ventilator, devenind incapabili să respire singuri.
„Tratamentul de substituție enzimatică și îngrijirile speciale trebuie urmate toată viața”
- Ce tratament se recomandă și pe ce durată?
- Terapia de substituție enzimatică (TSE) cu Myozyme este disponibilă și are capacitatea de a trata cauza primară a bolii Pompe. Asigurarea enzimei lipsă poate încetini sau chiar opri progresia slăbiciunii musculare și poate îmbunătăți funcția musculară. Pe lângă tratament, îngri- jirile speciale reprezintă o parte importantă în modul de gestionare a bolii Pompe. Obiectivul îngrijirii speciale este acela de a ajuta persoanele cu această afecțiune să-și mențină forța fizică și să prevină problemele de sănătate cauzate de slăbiciunea musculară. Tratamentele de îngrijire specială sunt adaptate în funcție de nevoile specifice ale pacienților. Acestea pot ușura povara de a trăi cu boala Pompe, ajutând pacienții să se simtă mai bine atât din punct de vedere emoțional, cât și fizic (fizioterapie, suport respirator, dietă, psihoterapie). Tratamentul de substituție enzimatică și îngrijirile speciale trebuie urmate pe toată durata vieții.
- Este necesar ca tratamentul să se combine cu un regim alimentar?
- Din cauza dificultăților la înghițit, există riscul ca pacienții să nu se alimenteze suficient. Este nevoie de un regim special, care să asigure necesarul caloric zilnic. Dieta trebuie să fie bogată în proteine, pentru a preveni distrofia musculară, și săracă în glucide (zaharuri), pentru a nu favoriza depunerea glicogenului în mușchi. Se recomandă dieta bogată în carne roșie, carne de pasăre, pește și reducerea consumului de pâine și alimente bogate în amidon (paste și cartofi).
- Ce alte restricții se impun?
- Deși există dovezi ale beneficiilor exercițiilor fizice, acestea fiind recomandate în principal pentru evitarea pierderii de masă musculară, aceste exerciții trebuie efectuate sub stricta îndrumare a unui specialist în recuperare medicală, pentru a evita riscurile asociate. Suplimentar, din cauza problemelor respiratorii, se recomandă protejarea împotriva infecțiilor respiratorii prin evitarea expunerii la frig și limitarea contactului cu persoane cu potențial contagios, mai ales în sezonul virozelor.
„Afectează atât bărbaţii, cât şi femeile“
- La cine o întâlnim frecvent?
- Se estimează că ar exista între 5.000 și 10.000 de persoane în întreaga lume care prezintă simptomele bolii Pompe. Așa cum se întâmplă cu multe boli rare, este greu să aflăm cu exactitate câte persoane suferă efectiv de această boală. Pe baza studiilor efectuate în SUA și în Olanda, se estimează că boala Pompe apare la 1 din 40.000 de nou-născuți în întreaga lume. Boala Pompe afectează atât bărbații, cât și femeile. Deși se manifestă în toate grupurile etnice, ea pare să aibă o frecvență de apariție mai mare la nivelul populației de origine afro-americană, dar și la persoanele originare din sudul Chinei și din Taiwan.