de Ştefania Băcanu şi Daniel Alexandrescu

Bolile rare, denumite și maladii orfane, sunt definite așa datorită frecvenței reduse cu care apare la nivelul populației. La nivel mondial, există 6.000 de astfel de afecțiuni, iar Fraby este una dintre ele. Vorbim, practic, despre o boală ereditară, care determină acumularea, în timp, a unor depuneri în celulele corpului. Sunt afectate inima, rinichii și creierul, ceea ce poate pune în pericol viața pacientului diagnosticat. În plus, crizele Farby, care pot dura de la ore până la zile, sunt extrem de dureroase, agonizante chiar, și duc până la imposibilitatea folosirii membrelor.

Se transmite prin cromozomul X

Corpul nostru conține mii de substanțe active, numite enzime și unele dintre acestea sunt stocate în structuri denumite lizozomi, care ajută la descompunerea proteinelor, a carbohidraților și lipidelor. Fabry, cunoscută și sub numele de boala Anderson, determină acumularea patologică a unor particule lipidice în pereții vaselor de sânge din întregul organism. Farby produce diferite mutații în gena responsabilă de întreținere a enzimei alfa-galactozidază A, secretată de pancreas, care are scopul de a des- compune carbohidrații mai greu digestibili din alimente. La pacienții cu Fabry, această enzimă nu funcționează corespunzător. Boala se transmite prin cromozomul X. Gena mutantă este situată pe cromozomul Xq22, unul dintre cei doi cromozomi care determină sexul. Femeile au doi cromozomi X, câte unul moștenit de la fiecare părinte. Bărbații, în schimb, au unul singur, moștenit de la mamă, și un cromozom Y moștenit de la tată. O femeie care suferă de această afecțiune a primit un cromozom X cu genă mutantă și un cromozom X cu genă normală, ceea ce înseamnă că este protejată de manifestările grave ale bolii. Băieții primesc un cromozom X cu genă mutantă de la mamă, și un cromozom Y de la tată. Astfel, toți copiii au șanse de 50% să moștenească gena mamei, în schimb, de la tată vor moșteni doar fetele, nu și băieții.

Primul indiciu: senzaţia de arsură la nivelul membrelor

Din păcate, boala Fabry poate afecta aproape toate organele și sistemele corpului uman. Primul simptom care apare încă din adolescență este senzația de arsură dureroasă la nivelul mâinilor și picioarelor, în special la nivelul degetelor. Apoi, reducerea sau absența transpirației, numită și hipohidroză sau anhidroză, apariția unor pete de culoare roșu închis, grupate sau dispersate, la nivelul pielii, oriunde pe corp, cu precădere în zona ombilicală, genunchi, vârful degetelor și zona buzelor. Aceste pete reprezintă unul dintre cele mai frecvente semne pe care le transmite Fabry. În timp, apar durerile abdominale nejustificate, diaree sau constipație, opacități corneene care pot duce chiar la modificarea vederii, probleme auditive, afecțiuni renale, cardiace, cu palpitații și dureri toracice, și posibilitatea producerii accidentelor vasculare. În situația în care această boală Forby afectează multe dintre organele corpului, pacientul trebuie să fie investigat și evaluat de o serie de specialiști. La băieți, afecțiunea debutează în copilărie prin dureri la nivelul membrelor, declanșate de oboseală, efort și epuizare fizică. Evoluția este lentă, astfel că, după 30 de ani și până spre 50, apar manifestările clinice, enumerate mai sus.

Diagnosticul parental este recomandat în familiile cu risc

Un nivel scăzut al nivelului de activitate enzimatică sau chiar absența acesteia poate confirma boala, sau diagnisticul molecular, prin analiză ADN, care permite identificarea mutațiilor. Se mai pot face examinări diverse, adresate diferitelor categorii de medici, în funcție de manifestarea bolii, pentru a monitoriza evoluția și intervențiile terapeutice adecvate. Diagnosticul parental este indicat în familiile cu risc, în care există cel puțin un bolnav.

Tratamentul nu produce reacţii adverse

Tratamentul specific este reprezentat de terapia enzimatică. Pentru aceasta, se administrează un compus ce conține enzima alfa-GAL A, astfel suplinindu-se nevoia organismului pentru această enzimă. Acest tratament a fost dovedit ca fiind eficient pentru a încetini sau a stopa progresia bolii, în majoritatea cazurilor. Totuși, este foarte important ca tratamentul să fie început cât mai devreme, pentru a avea un efect cât mai bun. Farby se încadrează în categoria bolilor lizozomale care beneficiază de tratament substitutiv enzimatic. Fabrazyme este un medicament des folosit în tratamentul de combatere a bolii, care este o formă recombinată de alfa-galactozidază umană, ce înlocuiește enzima deficitară și determină reducerea particulelor lipidice acumulate în rinichi, inimă și piele. Medicii recomandă folosirea tratamentului cât mai devreme, în faza incipientă a bolii, adică, imediat ce a fost diagnosticată. Tratamentul se administrează prin perfuzie și este bine tolerat de organism, fără reacții adverse.