de Ștefania Băcanu şi Adrian Pătrăuceanu
Sindromul Apert este o afecțiune care face ca oasele craniului să se lipească între ele prea devreme, fapt ce duce la deformarea capului și a feței. Pe lângă alte simptome, persoanele născute cu această boală pot prezenta probleme cu vederea și dinții din cauza oaselor care s-au dezvoltat anormal.
Degetele, lipite între ele
Sindromul Apert este o tulburare genetică care afectează forma capului și degetele mâinilor și picioarelor. Acest lucru se întâmplă din pricina fuzionării greșite a oaselor și articulațiilor. Când acestea se închid prea devreme și creierul continuă să crească, împing capul și fața copilului, provocând distorsionarea lor. Sindromul Apert duce și la creșterea presiunii intracraniene. Anomaliile rezultate atrag după sine altele. De exemplu, vederea nu mai este la fel de bună, ca urmare a prizelor de mică adâncime. Maxilarul superior este, de obicei, mai mic decât media, ceea ce declanșează alte afecțiuni dentare pe măsură ce dinții copilului cresc. Degetele se lipesc între ele, câte trei sau toate, îndeosebi la picioare. În situații izolate, un copil poate avea degete suplimentare.
Craniul ia forma conului
De regulă, articulațiile fibroase ale craniului unui nou-născut rămân deschise pentru a-i da voie creierului să se dezvolte. Dacă se sudează prematur, apar anomaliile și, totodată, simptomatologia specifică. Craniul ia forma conului, condiție numită turibrahicefalie, maxilarul inferior nu se dezvoltă așa cum trebuie, lucru ce aglomerează restul dinților, nasul are formă acvilină, apare orbirea de dimensiuni mici și distanță crescută între ochi, fața turtită, gura ia forma unui trapez din pricina micșorării maxilarului superior, urechile sunt malformate și implantate mai jos decât normal, și, în cazuri mai avansate, se poate instala strabismul. Copiii cu Sindrom Apert au craniul mai mic decât de obicei, lucru ce pune presiune asupra creierului aflat în dezvoltare. Au o inteligență medie, cu tulburări intelectuale ușoare sau moderate. În unele cazuri, auzul se pierde complet, apar transpirații nocturne abundente, acnee severă, exces de sebum, fragilitate la nivelul unghiilor, păr rar sau absent total în anumite locuri, cum ar fi sprâncenele, respirație greoaie, creștere întârziată sau infecții auriculare recurente.
Tratamentul se stabileşte în funcţie de simptomele pacientului
Un copil cu Sindrom Apert va necesita observații și verificări pe tot parcursul vieții. Boala se tratează diferit, în funcție de simptomatologia pacientului. Astfel, medicul trebuie să dezvolte un plan pentru ca acesta să ducă o viață cât mai aproape de normal. Uneori, este necesară operația pentru remodelarea feței, separarea degetelor sau pentru micșorarea urechilor, dacă acestea sunt mult prea mari. Dacă apar complicații, pe parcurs, medicul trebuie să recomande tratamentele adecvate: folosirea aparatelor auditive, terapii ajutătoare în creșterea și dezvoltarea normală a copilului, corectarea problemelor de vedere și utilizarea ochelarilor și, nu în ultimul rând, consilierea psihologică.