de Simona Soare Ghișea şi Daniel Şuta
Boală ce presupune deteriorarea celulelor stem din măduva osoasă a unei persoane, anemia aplastică se caracterizează prin nivelul scăzut al leucocitelor (globulele albe), eritrocitelor (globulele roșii) și al trombocitelor (celule sangvine cu rol esențial în procesul de coagulare). Problema de sănătate variază în severitate de la forme ușoare la forme grave, iar în lipsa tratamentului adecvat, are o mortalitate foarte ridicată.
Reacția la anumite medicamente, una dintre cauze
Această afecțiune rară este mai frecventă la tineri, fiind o formă de insuficiență medulară gravă. Anemia aplastică înregistrează o incidență anuală de 2,35 de cazuri la un milion de persoane. Potrivit medicilor, această afecțiune are două vârfuri de incidență (între 20-25 de ani și după 60 de ani). Aproximativ jumătate dintre cazurile de anemie aplastică sunt diagnosticate în primele trei decenii de viață. Anemia aplastică ereditară este diagnosticată în copilărie și este mai puțin frecventă față de anemia aplastică dobândită. Mai exact, afecțiunea se poate dezvolta din cauza unei anomalii cromozomiale congenitale, cum ar fi anemia Fanconi sau diskeratoza congenitală. Alte afecțiuni grave ce pot conduce la anemie aplastică sunt sindromul ataxia-pancitopenie (o boală genetică rară, care afectează cerebelul și formarea celulelor sangvine în măduva osoasă) și sindromul Shwachman-Diamond (o boală ereditară rară, care lezează mai multe organe și sisteme). În majoritatea cazurilor, însă, anemia aplastică apare pe fondul sistemului imunitar. Acesta atacă celulele sănătoase ale măduvei osoase. Medicii au identificat și analizat unele dintre cauzele posibile ale acestui răspuns al sistemului imunitar. Reacțiile la unele medicamente (anticonvulsive, antibioticul cloramfenicol, un antiinflamator nesteroidian numit fenilbutazonă), la produsele chimice toxice (benzen, solvenți, vapori de adeziv, insecticide, ierbicide), dar și la infecțiile virale (virusul Epstein-Barr, hepatită, HIV, virusuri herpetice), reprezintă factori de risc pentru anemia aplastică dobândită. Specialiștii susțin că factori de risc sunt și bolile autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrită reumatoidă, tiroidită autoimună), timomul (tumoră cancerigenă ce apare la nivelul glandei numite timus), hemoglobinuria paroxistică nocturnă (o afecţiune dobândită, determinată de distrugerea eritrocitelor de către sistemul imunitar), graviditatea și anorexia nervoasă.
Se manifestă cu infecții recurente
Medicii nu pot identifica o cauză principală la peste 50% dintre pacienții diagnosticați cu anemie aplastică dobândită. Atunci când cauza este necunoscută, vorbim despre anemie aplastică idiopatică. Semnele bolii presupun infecții recurente, care sunt provocate de neutropenie (afecțiune ce implică diminuarea unui tip de globule albe din sânge numite neutrofile) și hemoragii cauzate de trombocitopenie (afecțiune caracterizată prin trombocite scăzute). De asemenea, bolile cardiopulmo- nare sunt asociate cu această problemă gravă de sănătate. Dacă aveți anemie aplastică, vă puteți confrunta cu ameţeală, vânătăi, oboseală, durere de cap, iritabilitate, extremități reci, piele palidă, probleme cu respirația, slăbiciune. Aceste simptome pot fi severe. Unele persoane suferă de dureri la nivelul inimii. Dacă pacientul are niveluri scăzute ale eritrocitelor, leucocitelor și trombocitelor, medicul poate suspecta un caz de anemie aplastică dobândită. Hemoleucograma este analiza efectuată în stabilirea diverșilor parametri pentru aceste celule sangvine.
Pacienții au nevoie de transfuzii de sânge
Pentru confirmarea diagnosticului, este nevoie de o evaluare clinică amănunțită. De asemenea, doctorul va solicita un istoric detaliat al pacientului și mai multe teste de specialitate. Potrivit medicilor, este necesară și o biopsie a măduvei osoase. În timpul procedurii, se îndepărtează chirurgical o mostră din porțiunea solidă a măduvei osoase. Mostra este studiată la microscop, pentru a elimina posibilitatea altor boli de sânge. Testele suplimentare sunt esențiale pentru a exclude alte afecțiuni, cum ar fi leucemia, dar și pentru a determina dacă există o cauză genetică. Tratamentul indicat în anemia aplastică urmărește ameliorarea simptomelor, precum și stimularea măduvei osoase de a forma noi celule de sânge. Pacienții au nevoie de transfuzii de sânge, pentru a corecta numărul scăzut al celulelor sangvine. Ei pot necesita și tratament cu antibiotice. Acesta trebuie început cu substanțe cu spectru larg, care să acopere și germenii gram pozitivi, și pe cei gram negativi. În caz contrar, corpul nu se va putea apăra de agenții patogeni.
Transplantul de celule stem, o opțiune de tratament
În cazurile severe, este nevoie de transplant de celule stem hematopoietice. În acest sens, medicul poate prescrie, mai întâi, chimioterapie. Astfel, sunt ucise celulele anormale ale măduvei osoase. Prin transplant, celulele stem sunt introduse prin intermediul unui tub plasat într-o venă de la nivel toracic. Ajunse în circulația pacientului, acestea se fixează în măduva spinării, unde vor forma noi celule de sânge. Ideal ar fi ca pacientul să primească transplantul de la un membru al familiei. Donatorul poate fi și o altă persoană compatibilă, fără să existe vreun grad de rudenie. Transferul de celule stem de la o altă persoană este cunoscut sub numele de transplant alogen. Totuși, există și persoane care nu pot tolera transplantul medular. Acest lucru se întâmplă cu predilecție la vârstnici și la pacienții care nu suportă chimioterapia. În astfel de situații, medicii recomandă terapia imunosupresivă. Prin intermediul medicamentelor imunosupresoare, sistemul imunitar este împiedicat să atace celulele sănătoase ale măduvei osoase. Organizația Națională pentru Boli Rare din SUA a anunțat că peste 30% dintre pacienții cu anemie aplastică nu răspund favorabil la tratamentul cu medicamente imunosupresoare. În asemenea cazuri, medicii pot apela și la administrarea unui medicament care conține substanța activă eltrombopag. Anemia aplastică indusă de radioterapie sau chimioterapie se ameliorează și dispare după încheierea tratamentului respectiv. Acest lucru se întâmplă și în cazul altor forme de anemie aplastică (induse de medicamente sau corelate cu sarcina). Dacă afecțiunea nu se ameliorează prin înlăturarea factorilor de risc și cu ajutorul tratamentului, aceasta va provoca decesul pacientului.
Leucemia mieloidă acută, o posibilă complicaţie
Cei care suferă de anemie aplastică se pot confrunta cu nenumărate complicații atât din cauza afecțiunii, cât și a tratamentului. Uneori, organismul unui bolnav respinge transplantul. Medicii numesc această boală grefă-contra-gazdă. Aceasta apare în primele 100 de zile de la transplant și, în general, afectează pielea, intestinele și ficatul. Simptomele afecțiunii includ: diaree, greaţă, vărsături, erupții cutanate, leziuni ale ficatului. Pe de altă parte, circa 15% dintre pacienții cu anemie aplastică care primesc terapie imunosupresoare vor dezvolta sindroame mielodisplastice, arată studiile. Acestea sunt un grup de afecţiuni în care măduva osoasă nu produce suficiente celule sangvine sănătoase. Tot din cauza terapiei imunosupresoare, unii bolnavi de anemie aplastică pot dezvolta leucemie mieloidă acută (un tip de cancer al sângelui și al măduvei osoase). De regulă, aceste afecțiuni grave apar la câțiva ani de la diagnosticul inițial. Unii pacienți cu anemie aplastică nu răspund la niciun tip de tratament și sunt mai vulnerabili la infecții ce le pot pune viața în pericol.