de Ștefania Băcanu şi Adrian Barna
Mastocitoza reprezintă o afecțiune hematologică, rar întâlnită, cu o incidenţă de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori, caracterizată prin acumularea excesivă de mastocite (celule imune) la nivelul pielii, al intestinelor și al altor organe. Acestea sunt produse de măduva osoasă şi, în cantitate normală, susţin lupta împotriva infecţiilor.
Sunt cazuri când este ereditară
Mastocitozele sunt boli care au ca etiologie posibilă un răspuns exagerat al organismului la un stimul anormal, fără a se putea recunoaște, însă, factori declanșatori bine definiți. Acestea produc mastocite, adică celule care migrează în țesuturi și organe (splină, ficat, ganglioni) sau țesuturi precum pielea, măduva osoasă, tubul digestiv și oasele, unde sunt prezente, în mod obișnuit, în număr mic. Astfel, apar roșeață, mâncărime și inflamații, dar și afectarea organelor interne. Simptomatologia diferă în funcție de locul în care se instalează boala, însă erupția roșie cu mâncărime excesivă a pielii este o manifestare generală. Din punct de vedere funcțional, mastocitele joacă un rol esențial în inflamație, fiind principalele celule implicate în reacțiile alergice. Cauzele nu sunt clar cunoscute, dar, potrivit specialiștilor, ar exista o asociere cu o modificare a genelor, cunoscută sub numele de mutația KIT. Aceasta face ca mastocitele să fie mai sensibile la efectele unei proteine de semnalizare, numită factorul celulelor stem (SCF). Aceasta joacă un rol important în stimularea producției și supraviețuirii anumitor celule, cum ar fi cele sangvine și mastocitele, în interiorul măduvei osoase. Există și cazuri când mastocitoza este transmisă ereditar.
Anxietatea și lipsa somnului se numără printre factorii declanșatori
Mastocitoza apare ca urmare a unor agenți fizici stresanți, cum ar fi căldura, frigul, lumina puternică a soarelui, modificări bruște de temperatură, presiune asupra leziunilor și frecare, factori emoționali, precum stresul, anxietatea, privarea de somn, dar și unele medicamente cum ar fi aspirina, antiinflamatoare ca morfina, codeina, și anestezice locale. De asemenea, simptomele pot fi declanșate de înțepături ale insectelor, anumite infecții și alte afecțiuni. Pacienții cu mastocitoză au un risc crescut de a dezvolta alergii severe ce le pun viața în pericol, adică anafilaxie. Această patologie este cauzată de numărul anormal de mare de mastocite și de potențialul lor de a elibera cantități mari de histamină în sânge. Netratată, mastocitoza poate dezvolta o serie de complicații greu de gestionat. De exemplu, reacția anafilactică, o alergie severă ce include bătăi rapide ale inimii, stare de leșin, tulburări de sângerare, cu anemie și coagulare slabă a sângelui. O complicație gravă o reprezintă, însă, ulcerul, prin iritarea cronică a stomacului și sângerări dese ale tractului digestiv. De asemenea, densitatea osoasă poate fi redusă, pentru că mastocitoza sistemică afectează oasele și măduva osoasă, situație ce duce la osteoporoză timpurie, dar și la unele leziuni ale organelor afectate.
Biopsia stabilește diagnosticul exact
O simplă examinare a pielii poate stabili diagnosticul mastocitozei cutanate. Dar în cazuri severe, când zonele afectate devin roșii, inflamate și pruritoase, este nevoie de o biopsie, fiind singura modalitate sigură. Dacă biopsia nu este posibilă, medicul specialist poate sugera alte teste care vor ajuta la stabilirea exactă a unui diagnostic. De exemplu, analizele de sânge care includ și o hemoleucogramă completă și măsurarea nivelului de triptază din sânge, o ecografie pentru a vedea dimensiunile ficatului și ale splinei, o scanare a sistemului osos etc. Este mai complicat în cazul mastocitozei cutanate fără simptome, pentru că, în lipsa unei afecțiuni și a unui diagnostic, nu se poate stabili niciun tratament, iar boala se poate agrava.
Operaţia opreşte deteriorarea celulelor sănătoase
Cea mai bună modalitate de diminuare sau de gestionare a simptomelor este controlul acestora prin evitarea factorilor declanșatori și anume temperaturile extreme, alcoolul, stresul emoțional, mușcăturile de insecte și anumite medicamente. În cazuri severe ce nu mai pot fi gestionate prin prevenție, antihistaminicele ajută la ameliorarea mâncărimilor, a înroșirii feței și a altor reacții cutanate. Pacienții diagnosticați trebuie să aibă la îndemână soluții pentru tratarea reacțiilor alergice severe. Pentru îndepărtarea anumitor leziuni cutanate, se pot efectua intervenții chirurgicale, proceduri rapide și ușoare, la nivelul pielii. De asemenea, terapia țintită este o altă variantă de tratament care vizează genele specifice ale bolii, proteinele sau mediul tisular unic pentru mastocitoza care contribuie la creșterea și supraviețuirea terapiei. Aceasta blochează creșterea mastocitelor, limitând deteriorarea celulelor sănătoase.