de Monica Beleneş şi Flori Pintea
Când organismul nu are destule celule pentru a funcționa, din cauza distrugerii țesutului medular hematopoietic, se poate declanșa anemia aplastică. O boală rară, dar gravă ce afectează între 1 și 5 persoane dintr-un milion de locuitori pe an. Doctor Daniela Georgescu (foto), şefa Secţiei de Hematologie II din cadrul Spitalului Clinic Colentina și asistent universitar doctor la Catedra Hematologie UMF Carol Davila București, ne-a explicat ce impact are această maladie asupra corpului uman.
„Apare în urma unui număr scăzut de globule albe, roșii și trombocite în sânge”
- Ce este anemia aplastică?
- Anemia aplastică, cunoscută şi sub numele de apazie medulară sau insuficienţa măduvei osoase, este o afecţiune rară, gravă a sângelui, care apare atunci când celulele stem din măduva osoasă se deteriorează şi măduva osoasă nu mai poate produce suficiente celule sangvine pentru ca organismul să funcţioneze normal.
- Care sunt simptomele care trebuie să trimită pacientul la medic?
- Semnele și simptomele anemiei aplastice sunt nespecifice și apar din cauza unui număr scăzut de globule albe, roșii și trombocite în sânge, cu toate complicațiile aferente. Un număr mai mic de celule roșii în sânge poate provoca semne și simptome caracteristice sindromului anemic: oboseală, slăbiciune, dificultăți de respirație, piele, gingii și unghii palide, amețeală, dureri, mâini și picioare reci, dureri în piept. Un număr mai mic de celule albe în sânge duce la scăderea capacității organismului de a se apăra, cu următoarele simptome: febră, infecții frecvente sau severe. Un număr mai mic de trombocite crește riscul de sângerare și poate provoca următoarele simptome: sângerări sau vânătăi ușoare, pete roșii pe piele, sângerări nazale, sângerări ale gingiilor, sânge în scaun sau chiar hemoragii cerebrale.
- Din ce cauză apare și cât de repede evoluează?
- Există anemia aplastică congenitală (din naștere, de tip Anemia Fanconi) și anemia aplastică dobândită, care poate apărea la orice vârstă, dar e mai frecventă la adolescenți și adulții tineri, în peste 50% din cazuri fiind idiopatică. Există și anemie aplastică dobândită secundară, ale cărei cauze pot fi expunerea la produse chimice (benzen, arsenic), postmedicamentoase (medicamente antineoplazice, antibiotice, antiinflamatoare nesteroidiene, anticonvulsivante, acetazolamidă, săruri de aur, penicilamină, quinacrina), hepatite (seronegative pentru virusurile hepatitice B sau C), sarcină, radiaţii, viruși (virusul Epstein-Barr, citomegalovirusul, parvovirusul B19 și HIV).
„Pentru diagnosticare este obligatorie biopsia măduvei osoase”
- Care sunt factorii propice dezvoltării acestei afecţiuni şi cum pot fi evitați?
- În peste jumătate din cazurile de anemie aplastică dobândită nu se cunoaște cauza, astfel încât nu putem vorbi despre prevenția anemiei aplastice. Dar este obligatoriu să prevenim complicațiile acestei boli prin asigurarea necesarului transfuzional persoanelor cu valoarea Hb sub 7 g/dl sau în funcţie de starea pacientului, prin transfuzii de concentrate eritrocitare deleucocitate şi iradiate, prevenția evenimentelor hemoragice prin transfuzii de concentrat trombocitar, de preferat de la același donator, pentru a evita imunizările, prevenția infecțiilor prin profilaxie antivirală, antifungică și antibacteriană şi tratament antibiotic conform antibiogramei, prin prezentarea de urgență la medic.
- Prin ce investigații se poate depista?
- Diagnosticul anemiei aplastice pleacă de la hemoleucogramă, cu identificarea valorilor mici ale hemoglobinei și a numărului de celule roșii, scăderea numărului de celule albe și în particular a fracțiunii numite neutrofile, precum și scăderea numărului de trombocite din sânge. În completarea bilanțului la diagnostic este necesară efectuarea evaluării imagistice prin tomografie computerizată (CT), ecografii, teste biochimice hepatice, renale, imunologice, teste pentru infecții virale, teste pentru nivelurile de vitamina B12 și acid folic din sânge și/sau un test specializat pentru hemoglobinemie paroxistică nocturnă (HPN), numit imunofenotipare sânge periferic. Pentru diagnosticarea anemiei aplastice este obligatorie biopsia măduvei osoase.
„Se recomandă tratament medicamentos, transfuzii de sânge sau transplant de măduvă osoasă”
- Există tratament pentru anemia aplastică?
- Tratamentele pot include medicamente imunosupresoare, transfuzii de sânge, factori de creștere granulo-monocitari, agoniști ai receptorilor de trombopoietină (eltrombopag) sau transplant de măduvă osoasă. Eliminarea unei cauze cunoscute de anemie aplastică, cum ar fi expunerea la radiații, chimioterapie, poate duce la remiterea simptomatologiei.
- Ce complicații există pentru pacienții care nu se tratează?
- Complicațiile anemiei aplastice sunt cauzate de funcționarea improprie a organismului în condițiile unui număr insuficient de elemente figurate ale sângelui: globule albe, roșii și trombocite. Poate apărea agravarea simptomelor legate de anemie, infecţii recurente, severe și/sau sindrom hemoragipar, până la hemoragii masive, amenin- țătoare de viață, în funcție de severitatea formelor de boală. Hematopoieza clonală este frecvent prezentă și există riscul de progresie către o leucemie acută.
„Pacienţii primesc consiliere gratuită timp de patru luni“
- Care este protocolul acestei maladii?
- Diagnosticul pornește de la hemoleucogramă de rutină, astfel că este esențială evaluarea medicală periodică, prin medicul de familie, cu efectuarea investigațiilor de prevenție, conform grupei de vârstă. Dacă există suspiciunea de anemie aplastică, pacienții sunt referiți către medicul hematolog, care continuă investigațiile și efectuează biopsia osteomedulară în vederea confirmării diagnosticului. Medicul hematolog recomandă tratamentul conform protocoalelor și ghidurilor interne și internaționale și acesta este efectuat în Centre de Hematologie, de către personal medical specializat, în cazurile eligibile și cu donator disponibil fiind nevoie de transplant medular.
- Cum își poate arăta susținerea familia?
- Pentru pacienții cu anemie aplastică și aparținătorii lor există proiectul „Anemia Aplastică - Tot ce trebuie să știi”. Înscrierea se face prin intermediul unui formular și, ulterior, fiecare pacient primește gratuit un pachet total de 16 ședințe de consiliere, ce se vor desfășura săptămânal timp de patru luni. Aici va afla informații despre modul în care acționează boala, alimentația indicată, tratamente și efecte adverse, legislație specifică privind accesul la tratament, la a doua opinie, navigarea prin sistemul medical, comunicarea medic-pacient, transplant/donare celule stem, transfuzii/donare de sânge și produse ale sângelui, cât și o parte de consiliere psihologică.