de Roxana Istudor şi Adrian Barna
Una dintre afecțiunile rare care afectează un număr enorm de persoane - milioane de oameni, potrivit statisticilor - este tabloul de manifestări numit generic sindromul Ehlers-Danlos, care generează hipermobilitate articulară.
Se poate transmite copiilor
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este un grup de boli rare, moștenite, care afectează țesutul conjunctiv, susținător al pielii, tendoanelor, ligamentelor, vaselor de sânge, organelor interne și oaselor. Efectele bolii sunt, pe cale de consecință, o gamă crescută de mișcări articulare, întrucât articulațiile devin foarte laxe și predispuse la luxații, piele prea elastică, fragilă, care se rupe și se învinețește foarte ușor. Potrivit textelor de specialitate, EDS poate afecta oamenii în moduri diferite - pentru unele persoane afecțiunea este mai ușoară, dar pentru altele simptomele pot fi invalidante. În funcție de tipul de EDS, gena responsabilă poate să fi fost moștenită de la un părinte sau de la ambii. Unele dintre tipurile rare și severe ale bolii pot pune viața în pericol. O persoană cu EDS poate transmite același tip al bolii doar copiilor.
Nu există teste specifice care să confirme boala
EDS hipermobil este cel mai frecvent tip de manifestare a acestei maladii. Boala generează hipermobilitate articulară, articulații instabile, dureri articulare și zgomote ale acestora, oboseală extremă, probleme digestive, amețeli, o creștere a frecvenței cardiace după ridicarea bruscă în picioare, probleme cu controlul vezicii urinare. În prezent, nu există teste specifice care să confirme dacă o persoană are această formă de EDS. Alte tipuri ale bolii includ EDS clasic (afectează preponderent pielea), EDS vascular, un tip rar, considerat a fi cel mai grav, care afectează vasele de sânge și organele interne, ceea ce le poate determina o sângerare care poate pune viața în pericol, precum și EDS cifoscoliotic, care implică o curbură a coloanei vertebrale, tonus muscular slab din copilărie (hipotonie), dificultăți de mers, ochi deosebit de fragili.
Înotul sau Pilates mențin organismul în formă
Dacă există o serie de astfel de simptome, persoana afectată trebuie să vadă un medic și să facă toate investigațiile indicate. De obicei, multe dintre efectele bolii nu sunt foarte supărătoare, hipermobilitatea articulară, de exemplu, fiind relativ comună (afectează una din 30 de persoane). Deși nu există un tratament dedicat pentru EDS, multe dintre simptome pot fi gestionate urmând recomandările medicale. De exemplu, se pot efectua exerciții de kinetoterapie, poate fi adoptat un stil de viață care să prevină rănirile și să nu pună presiune pe articulații și poate fi urmat un tratament pentru dureri. Activități fizice cum ar fi înotul sau Pilates pot ajuta acești pacienți să rămână în formă și sănătoși.
Statistici subevaluate
Un studiu realizat în Țara Galilor, care a examinat asistența medicală primară și dosarele spitalicești între anii 1990 şi 2017, a constatat că una din 500 de persoane are fie EDS, fie sindrom de hipermobilitate articulară (o afecțiune similară, dar cu un set ușor diferit de simptome). Linda Bluestein, medic american specializat în această boală, de care suferă ea însăși, consideră că EDS este încă subestimat la nivel mondial. Cu atât mai mult cu cât, potrivit Societății Ehlers-Danlos, timpul mediu de la debutul simptomelor până la diagnosticare este de 10-12 ani.