de Monica Beleneş şi Claudia Mîţoi
Aproape 100.000 de români, dintre care sub 50.000 sunt copii, sunt diagnosticați anual cu cancer. Iar numărul deceselor din cauza unor cancere prevenibile sau tratabile este de peste 20.000. Când vine vorba despre această boală a secolului, medicii au nevoie de tratamente personalizate pentru gestionarea diagnosticelor grave, deoarece fiecare pacient este unic. Iar aceste scheme se pot obține doar prin testare genomică. Doctor Vlad Croitoru (foto), medic specialist oncolog în cadrul Institutului Clinic Fundeni, ne-a explicat în ce constau aceste investigații și cât de eficiente sunt.
„ADN-ul cancerului este scanat pentru mutații și anomalii”
- Ce sunt testele genomice?
- Un test genomic de cancer este utilizat pentru a identifica mutațiile unice ale ADN-ului în celulele canceroase pentru a determina modul în care se comportă și crește o tumoră. Aceste informații pot crește probabilitatea de a găsi un tratament țintit pentru persoanele cu cancer pe baza mutațiilor specifice identificate.
- Când și cum se realizează?
- Pacientul discută împreună cu medicul oncolog despre opțiunile de testare, iar medicul va recomanda testul corespunzător. Ulterior, o probă de biopsie sau o probă de sânge este trimisă la un laborator specializat pentru a fi analizată. Urmează etapa de profilare genomică comprehensivă în care ADN-ul cancerului este scanat pentru mutații și anomalii, oferind astfel o privire cuprinzătoare asupra proprietăților unice ale tumorii. În etapa de analiză a datelor, mutațiile identificate sunt evaluate de o echipă de experți privind opțiunile de tratament, cum ar fi terapii țintite, imunoterapii sau studii clinice relevante. În etapa finală va fi generat un raport care va fi trimis medicului care a solicitat testul, oferindu-i informații utile în luarea deciziilor terapeutice.
„Testele pot identifica mii până la milioane de variante într-o singură analiză”
- Câte mutații pot indica?
- Numărul de mutații care pot fi detectate printr-un test genomic poate varia în funcție de tipul specific de test utilizat și de tehnologia folosită. Testele genomice pot viza diferite tipuri de mutații, cum ar fi variații de nucleotidă unică (SNV), inserții și deleții (indels), variații ale numărului de copii (CNV) și variații structurale (SV). Amploarea acoperirii și regiunile genomice specifice analizate joacă, de asemenea, un rol în determinarea numărului de mutații care pot fi detectate. Tehnologiile avansate de secvențiere genomică, cum ar fi next generation sequencing (NGS), au crescut semnificativ capacitatea de a detecta o gamă largă de mutații în întregul genom. Aceste teste pot identifica mii până la milioane de variante într-o singură analiză. Este important de reținut că nu toate variantele detectate sunt neapărat cauzatoare de boli sau relevante clinic. Multe dintre variantele detectate pot fi comune și benigne, în timp ce altele pot avea o semnificație incertă sau necesită o evaluare și interpretare ulterioară de către profesioniștii medicali. Prin urmare, numărul de mutații detectate de un test genomic poate varia foarte mult și este important să luăm în considerare testul specific, tehnologia și contextul clinic atunci când sunt evaluate rezultatele.
- Se prelevează în toate tipurile de cancer?
- Da, aceste teste se pot efectua pentru toate tipurile de cancer (atât cele solide, cât și cele hematologice). Având în vedere că sunt multiple posibilități de testare genomică, discutați cu medicul dumneavoastră curant dacă în tipul dumneavoastră de cancer este recomandată o testare de profillare genomică comprehensivă şi ce tip de testare.
„Prin personalizarea tratamentelor, medicul poate alege terapii care au mai puține efecte secundare”
- Cât de eficiente sunt tratamentele prescrise în urma testelor genomice comparativ cu restul?
- Tratamentele prescrise în urma testelor genomice au potențialul de a fi mai eficiente și mai personalizate în comparație cu tratamentele standard sau bazate doar pe simptome. Testele genomice oferă informații detaliate despre caracteristicile genetice și moleculare ale unei persoane și ale bolii sale, ceea ce poate permite medicilor să aleagă tratamente mai precise și să personalizeze abordările terapeutice. Principalele avantaje ale testelor genomice în personalizarea tratamentelor oncologice sunt: testele genomice pot identifica mutații genetice specifice sau alte modificări moleculare care pot fi țintite cu tratamente speciale. Aceste tratamente ţintite pot viza direct cauza subiacentă a bolii și pot fi mai eficiente în inhibarea creșterii și dezvoltării tumorii; testele genomice pot ajuta la identificarea cazurilor în care un tratament specific nu ar fi eficient, evitând astfel administrarea unor terapii care ar putea avea puține șanse de succes. Prin personalizarea tratamentelor, medicul poate alege terapii care au mai puține efecte secundare pentru pacient, deoarece sunt direcționate către zone specifice ale bolii sau ale celulelor canceroase. Tratamentele genomice personalizate pot duce la îmbunătățiri semnificative în ceea ce privește supraviețuirea și calitatea vieții pacienților. Alegerea unui tratament care țintește specific mecanismele tumorale poate reduce riscul de recurență și extinderea bolii. Testele genomice pot ajuta la identificarea noilor ținte terapeutice și la dezvoltarea de tratamente inovatoare, care să abordeze specific mutațiile genetice sau căile moleculare implicate în dezvoltarea bolii. Este important de menționat că efectele benefice ale tratamentelor prescrise în urma testelor genomice pot varia în funcție de tipul de cancer, de specificul mutațiilor genetice și de stadiul bolii. Decizia privind alegerea unui tratament bazat pe teste genomice ar trebui luată în urma consultării cu medicul și a unei evaluări complete a situației medicale și a opțiunilor disponibile.
„Pacienţii români trebuie să suporte costurile testării“
- Cine are acces la aceste teste genomice?
- Testarea genomică se adresează persoanelor care au fost diagnosticate cu cancer și ajută la identificarea mutațiilor ADN-ului dintr-o tumoră și care ar putea fi utilizate pentru identificarea unor terapii țintite. Pacienții români au acces la testele genomice, însă, din păcate, trebuie să suporte momentan testul din fonduri proprii.
- De unde se recoltează analizele? Țesut sau sânge?
- Ambele. Testele genomice pot fi efectuate atât din proba de țesut, cât și din sânge. Biopsia din țesut presupune îndepărtarea din tumoră a unei mici bucăţi de țesut sau o probă de celule, astfel încât să poată fi examinată mai atent. În cazul biopsiei lichide (din sânge), celulele canceroase pot elibera ADN în sânge, astfel încât este posibil să se extragă ADN-ul unui cancer dintr-o probă de sânge.