de Monica Beleneş

Aproximativ 1 din 20.000 până la 1 din 30.000 de nou-născuți la nivel mondial sunt afectați de acondroplazie și doar 5% au parte de un tratament adecvat. În România sunt peste 50 de copii care suferă de această boală, iar statul român spune că nu are bani pentru a le facilita accesul la un tratament adecvat. Ar fi nevoie de aproximativ 77 de milioane lei, sumă care pare că este de negăsit pentru acești copii. Asistent universitar doctor Oana Aurelia Vladâcenco (medalion) în cadrul Spitalului clinic de copii Victor Gomoiu, secţia Neurologie Pediatrică UMF Carol Davila Bucureşti, ne-a explicat în ce constă acondroplazia și cu ce se confruntă pacienții diagnosticați cu această maladie.

„Această mutație este spontană, apărând fără antecedente familiale”

- Ce este acondroplazia?

- Acondroplazia este o afecțiune genetică rară care determină apariția unei hipostaturi dizarmonice, adică persoanele afectate au o dezvoltare disproporționată a membrelor și a trunchiului. Membrele sunt mici în raport cu trunchiul și, de asemenea, majoritatea celor afectați prezintă macrocranie (perimetru cranian mai mare decât copiii de aceeași vârstă). 

- Care sunt cauzele afecțiunii?

- Acondroplazia este cauzată de o mutație a genei FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3). Această mutație este de obicei spontană, apărând fără antecedente familiale, deși poate fi și moștenită de la un părinte/părinți cu aceeași condiție.

- Când se depistează acondroplazia? De ce în multe cazuri nu se poate observa încă din timpul sarcinii?

- Acondroplazia poate fi depistată în timpul sarcinii prin efectuarea ecografiilor, în special în al doilea trimestru, când se observă dezvoltarea anormală a membrelor. Totuși, în multe cazuri, semnele nu sunt suficient de evidente până la naștere sau chiar în copilăria timpurie, deoarece diferențele de creștere devin mai pronunțate pe măsură ce copilul se dezvoltă.

„Evaluarea creșterii lor se face pe grafice speciale”

- Cu ce simptome se confruntă pacienții cu acondroplazie?

- Acondroplazia este o patologie care nu afectează numai statura, are implicații multisistemice. În afară de dimensiunea membrelor, pacienții prezintă macrocranie, frunte proeminentă și o bază a nasului aplatizată. Anatomic, zona de joncțiune între craniu și coloana cervicală are o dimensiune mai mică decât la restului populației, motiv pentru care pot apărea probleme determinate de compresia trunchiului cerebral, acolo unde se află centri respiratorii. Astfel, frecvent întâlnim sindrom de apnee de somn, fie de cauză centrală, fie de cauză obstructivă, dată de particularitățile structurale ale nasului și ale căilor respiratorii în general. De asemenea, pot avea probleme ortopedice, cum ar fi genu varum, încurbarea tibiilor, lordoză (curbura exagerată a coloanei vertebrale) și compresii nervoase la nivelul coloanei vertebrale - stenozele spinale. Un alt aspect important este implicarea endocrinologică și cea gastroenterologică. Evaluarea creșterii lor se face pe grafice speciale pentru acondroplazie, iar nutriția este o altă arie care trebuie atent monitorizată pentru că mulți dintre pacienții noștri suferă de obezitate, ceea ce duce la limitarea suplimentară a mobilității. Nu trebuie să neglijăm sănătatea emoțională a copiilor și familiilor acestora care se confruntă zi de zi cu impedimente fizice, dar și cu atitudini discriminatorii în viața de zi cu zi - la școală, la zonele de joacă și, mai târziu, la locurile lor de muncă.

„Durata medie de viață este redusă cu aproximativ 10 ani”

- Ce modificări apar odată cu înaintarea în vârstă?

- Odată cu înaintarea în vârstă, problemele nuerologice, ortopedice și din sfera ORL devin mai severe. Problemele comune includ stenoza de foramen magnum și, implicit, necesitatea intervențiilor neurochirurgicale în cazuri selecționate, stenoze spinale și dificultăți respiratorii. Creșterea în greutate poate determina apariția de patologii cardiovasculare.

- Care este durata medie de viață pentru pacienții cu acest diagnostic?

- Durata medie de viață a pacienților cu acondroplazie este ușor redusă față de media generală, studiile spun cu aproximativ 10 ani, dar majoritatea trăiesc până la vârsta adultă avansată, mai ales cei care beneficiază de o îngrijire medicală adecvată.

- Putem vorbi despre prevenție în cazul acestei afecțiuni?

- Nu există măsuri de prevenție pentru acondroplazie, deoarece mutația genetică apare de obicei spontan. Totuși, consilierea genetică poate fi utilă pentru cuplurile cu risc de a transmite boala.

„Intervențiile de alungire sunt cu riscuri și complicații semnificative”

- Operațiile de alungire a membrelor sunt o soluție viabilă?

- Intervențiile de alungire a membrelor pot fi o opțiune pentru unii pacienți cu acondroplazie, dar sunt proceduri complexe, cu riscuri și complicații semnificative. Perioada de recuperare este lungă și anevoioasă, atât din punct de vedere fizic, cât și emoțional, copiii sunt departe de prietenii lor și nu pot frecventa școala. Decizia de a recurge la o intervenții de alungire de membre trebuie luată cu mare atenție în urma consultării cu membrii echipei multidisciplinare care îngrijește copilul.

- Costurile unei astfel de intervenții chirurgicale sunt suportate în întregime de pacienți?

- În România, intervențiile chirurgicale de alungire a membrelor efectuate în spitalele de stat sunt gratuite, fără costuri suplimentare pentru pacienți. Aceasta este o facilitate importantă pentru cei care aleg această opțiune terapeutică, eliminând o barieră financiară semnificativă. Colegii noștri din secția de ortopedie monitorizează și tratează copiii diagnosticați cu acondroplazie și au experiență în acest tip de intervenție.

„Au nevoie de îngrijiri medicale speciale”

- Pe lângă discriminare, cu ce alte probleme se confruntă persoanele cu acondroplazie?

- Acestea se confruntă cu o gamă de provocări care depășesc discriminarea. Accesibilitatea în mediul fizic este una dintre cele mai mari dificultăți cu care se confruntă. Activități simple, pe care majoritatea oamenilor le iau de-a gata, devin adevărate provocări. De exemplu, deschiderea unei uși, aprinderea luminii sau utilizarea toaletei pot fi extrem de dificile din cauza înălțimii și limitărilor fizice. Aceste provocări pot face ca independența zilnică să fie o luptă constantă. În plus, participarea la activități sociale și profesionale este adesea limitată de bariere fizice și de atitudini sociale. Multe spații publice și locuri de muncă nu sunt adaptate pentru a facilita accesul persoanelor cu statură mică, ceea ce poate duce la excluderea lor din diverse evenimente și oportunități. În plus, găsirea hainelor și încălțămintei potrivite poate fi dificilă și frustrantă, deoarece opțiunile disponibile pe piață sunt adesea limitate și nu sunt adaptate nevoilor lor specifice. De asemenea, persoanele cu acondroplazie au nevoie de îngrijiri medicale speciale pentru a gestiona complicațiile asociate cu această condiție. Tratamente adecvate și specialiști medicali sunt cruciale pentru menținerea sănătății și calității vieții lor. Activitățile recreative, care ar trebui să fie surse de bucurie și de relaxare, pot fi și ele problematice. Sporturile de echipă și utilizarea spațiilor de joacă sunt adesea inaccesibile sau periculoase pentru persoanele cu acondroplazie, din cauza echipamentului și infrastructurii neadaptate. Aceasta nu doar că limitează posibilitățile de recreere, dar și împiedică dezvoltarea socială și fizică. În ansamblu, viața cotidiană pentru persoanele cu acondroplazie este marcată de multiple provocări care necesită soluții adaptate și un sprijin continuu. Empatia și conștientizarea acestor dificultăți pot contribui la crearea unui mediu mai incluziv și mai accesibil pentru toți.

„Medicaţia cu vosoritida este recomandată încă de la vârsta de 4 luni“

- Cu cât ar crește șansele pentru o viață normală dacă ar exista acces la tratamentul cu vosoritida?

- Vosoritida este un analog de peptid natriuretic care poate ajuta la creșterea înălțimii și la ameliorarea simptomelor ortopedice și neurologice. Tratamentul cu vosoritida este aprobat în majoritatea țărilor europene, inclusiv în multe dintre țările vecine României. Eficacitatea acestui tratament este însă dependentă de timp, deoarece poate fi administrat doar într-un interval de vârstă specific, până la închiderea cartilajelor de creștere. Acest lucru înseamnă că cei care nu beneficiază acum de acces la vosoritida ar putea să nu mai aibă niciodată șansa de a primi acest tratament, deoarece epifizele osoase se vor închide, făcând tratamentul ineficace. Astfel, asigurarea accesului la vosoritida cât mai devreme posibil este crucială pentru a oferi pacienților oportunitatea de a-și îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și de a reduce complicațiile asociate cu acondroplazia.

- De la ce vârstă ar trebui începută medicația cu vosoritida și care este limita de vârstă pentru cei care pot beneficia de această terapie inovativă?

- Medicația cu vosoritida este recomandată pentru copii încă de la vârsta de 4 luni și până la încheierea perioadei de creștere. Acest moment este variabil și dependent de ritmul fiecărui pacient în parte, pentru unii dintre ei ar putea să fie vârsta de 18 ani, dar în cazul altora cartilajele de creștere se închid mai devreme. Nu există o limită de vârstă pentru administrarea terapiei, limita este dată de momentul închiderii acestor cartilaje, după aceea eficacitatea și siguranța tratamentului nu sunt confirmate.